El
Proyecto Genoma Humano tenía el objetivo fundamental de determinar
la secuencia de pares de bases químicas que componen el
ADN
e
identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000 a 25.000 genes
del
genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. El
proyecto, dotado con 90.000 millones de dólares,
fue fundado en 1990
por
el Departamento de Energía y los Institutos
Nacionales de la Salud de los Estados Unidos,
bajo la dirección del Dr.
James
D. Watson,
con un plazo de realización de 15 años.
Debido
a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de
la genómica, así como a los avances en la tecnología informática
(directamente relacionada con la Ley de Moore de capacidad de
procesamiento), un borrador inicial del genoma fue terminado en el
año
2000
y
anunciado
conjuntamente por el ex-presidente
Bill
Clinton y
el ex-primer ministro británico
Tony
Blair en una conferencia de prensa en la Casa Blanca el
26 de junio de ese año. Finalmente el genoma completo fue presentado
en abril del 2003,
dos años antes de lo esperado.
Además, un
proyecto comercial paralelo se realizó por fuera del gobierno
liderado por la Corporación
Celera cuyo Director en ese momento era el Dr. Craig Venter. El
futuro se veía muy promisorio.
Sin
embargo en la década siguiente, la aplicación práctica de la
información genómica ha sido decepcionantemente lenta, y solo en el
presente año se percibe que esto esté a punto de cambiar. El
mercado se está acercando rápidamente al uso generalizado en la
medicina clínica de la secuenciación del genoma completo (WGS –
Whole Genome Sequencing) que consiste en la secuenciación completa
de los más de 6 mil millones de pares base de ADN de nuestro genoma
individual.
Hace
apenas 10 años, inmediatamente despues de su anuncio, comenzó lo
que se llama “carrera de los 1000 dolares”, es decir lograr que
la secuencia del genoma completo (WGS) pueda lograrse comercialmente
a ese costo, ya que este es el punto mágico en el que se espera
involucrar a los Institutos Nacionales de Salud de los Estados
Unidos, y donde muchos expertos en el campo creen que el WGS será
económicamente viable para su uso rutinario en la atención médica.
Hoy en día, el WGS está comercialmente disponible por menos de
U$10.000, y varias empresas están compitiendo para obtener el costo
por debajo de 1.000 dólares en los próximos meses.
A
pesar de no haber alcanzado este hito el WGS ya está siendo adoptado
rápidamente en todo USA. En 2009, menos de 100 personas se
realizaron un WGS, pero ese número aumentó a más de 2.000 en 2010
y se espera llegar a 30.000 este año. La adopción acelerada del WGS
trae consigo muchas promesas, pero como con cualquier cambio
tecnológico, también tendrá consecuencias disruptivas para el
mercado de la salud al menos en un período de transición. Por
desgracia para los médicos, es probable que ellos deban soportar
buena parte del peso de esas consecuencias.
Es muy probable que durante
este período de transición los médicos sean extraordinariamente vulnerables a las demandas legales,
independientemente si deciden aceptar o resistir el uso del WGS con
sus propios pacientes. También otros actores en el campo de la
salud, como los laboratorios de análisis genéticos podrán ser
objeto de demandas por conductas negligentes o por una mala
interpretación de las pruebas genéticas, cuyos resultados solo
deberían ser comunicados y explicados a los pacientes por los
médicos, ya que este es el paso que supone la mayor obligación y
conlleva la mayor responsabilidad para con el paciente.
Como
con cualquier nueva tecnología, muchos médicos se resistirán a
adoptar el WGS, al menos inicialmente, aunque a medida que el costo
de la secuenciación continúen disminuyendo, y cada vez más médicos
y pacientes adoptan el uso de esta tecnología, la brecha de
rendimiento entre los que lo adopten y los que lo resisten,
inevitablemente será más grande.
Se
estima que cada uno de nosotros tiene más de 100 variantes que
podría aumentar significativamente nuestro riesgo de enfermedades
genéticas y el WGS puede detectar cada una de esas variantes. Esa es
una cantidad abrumadora de problemas potenciales para su evaluación ya que no hay en absoluto suficientes médicos
genetistas formados en esta tecnología para satisfacer esta demanda,
lo que dejará la carga de la comprensión y la comunicación de esta
información a los médicos clínicos o generalistas que tienen poco
o ningún entrenamiento en genética.
Es
cierto que, de momento, no sabemos qué significado tienen el 99% de
esos cambios genéticos, pero sí conocemos algunos muy importantes.
Por ejemplo, si una mujer tiene una mutación en el gen BRCA, debería
hacerse una mamografía frecuentemente porque tiene un alto riesgo de
cáncer de mama. Si una persona tiene una mutación en un oncogen
relacionado con el cáncer de colon, debería hacerse una
colonoscopia anual. De manera más general, un número creciente de
pacientes con cáncer se beneficiarán de las terapias oncológicas a
medida, basadas en las nuevas mutaciones en el tumor descubierto
mediante la comparación de los genomas completos de sus células
sanas con los de sus células tumorales. En definitiva, permitirá
tomar medidas preventivas, decidir dietas especificas, etc.
Teniendo
en cuenta estos éxitos, parece claro que el WGS va a ser bueno para
los pacientes, lo que les permitirá recibir un tratamiento adaptado
a su composición genética personal. Sin
embargo, si la secuencia del genoma llegara a ser casi tan rutinario
como, por ejemplo, una colonoscopia o el chequeo del colesterol, los
médicos (la mayoría de los cuales - repito - no tienen entrenamiento formal en
genética) se encontrarán en una situación precaria, ya que es
probable que no reconozcan algunas de estas variantes
de potencial importancia, y si eso ocurre, el médico puede esperar
una demanda por negligencia y mala praxis, cuando su paciente sufra
una enfermedad (o la muerte) cuando se podría haber evitado.
Quizás
la solución a esto sea el desarrollo de un software para que el
médico pueda interpretar los datos y un protocolo (similar al consentimiento informado) para que el
paciente reciba sólo la información que quiera. Habrá gente que no
querrá saber si va a tener una enfermedad neurodegenerativa para la
que no hay cura, pero en cambio sí querrá conocer si tiene
predisposición a tener un tipo de cáncer que puede curarse si se
trata a tiempo.
Otra
fuente potencial de responsabilidad se relaciona con el deber de un
médico para divulgar los resultados genéticos de importancia médica
a los familiares de un paciente. A diferencia de la mayoría de los
exámenes médicos, la información genética es relevante no sólo
para los pacientes, sino también para los miembros de su familia, ya
que ellos mismos pueden ser portadores de las mismas variantes
genéticas.
Pero
mientras tanto, nuestros legisladores se miran el ombligo totalmente
ausentes, e ignorantes de las consecuencias implícitas en la
adopción de estas nuevas tecnologías. Los códigos de ética
profesionales de las asociaciónes médicas y las leyes actuales no
crean un marco real para esta tecnología lo que garantiza que los
jueces en los tribunales tomarán decisiones arbitrarias e
inconsistentes. Sin dudas los principios legales y éticos, de
confidencialidad y divulgación actuales, no están preparados para
el uso generalizado del WGS y es improbable que el Consentimiento
Informado pueda ampliarse para seguir justificando falencias de
capacitación teórica y formación profesional.
También
otras dinámicas del WGS intensifican los riesgos de mala práxis
médica. Habrá cambios constantes y rápidos en nuestro conocimiento
sobre el significado de diferentes variantes genéticas, lo que
requerira de los médicos constantes re-evaluaciones del diagnóstico,
pronóstico y tratamiento de sus pacientes. Además, como los
pacientes se volveran cada vez más familiarizado con la genética,
comenzaran a hacer preguntas más informadas y con mayores matices a
sus médicos acerca de los factores genéticos, lo que conlleva la
creación de nuevos riesgos de responsabilidad si el médico no
responde de forma precisa o completa. Para los hipocondríacos esto
será el paraíso.
Por
ejemplo, deberíamos considerar a un paciente que manifiesta su
preocupación por su riesgo para un tipo particular de cáncer, que
puede verse afectada por decenas de genes ¿Si el médico nota (o no)
una mutación significativa en uno de esos genes y no lo comunica
correctamente, puede tener un mayor riesgo de responsabilidad por
mala práxis con el paciente? En este entorno, los médicos se verán
obligados a aprender genética en el día a día (y rápidamente), o
van a pasar gastando gran parte de su tiempo y de sus ingresos en un
litigio tras otro.
¿Las
escuelas de medicina están formando estudiantes de acuerdo a estos
retos y a las implicaciones del WGS? No lo sé, aunque hay una cosa
que puedo apostar. La escuelas de derecho desarrollaran cursos de
Genética y Derecho con mucha mayor eficiencia, por lo que una nueva
generación de estudiantes de derecho estará lista para la próxima
ola de demandas por mala práxis médica basada en la genética.
En definitiva, el WGS va a ser una herramienta fundamental para la medicina preventiva y para Mantenerse Sano, pero como pacientes / usuarios debemos entender que la adopción de esta tecnología no solo dependerá de su costo, sino de la correcta capacitación de los profesionales y de la seguridad jurídica formada alrededor de ella.
