La Involución de la Salud: Cuando las nuevas tecnologías se perciben como problemas

El Proyecto Genoma Humano tenía el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000 a 25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. El proyecto, dotado con 90.000 millones de dólares, fue fundado en 1990 por el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del Dr. James D. Watson, con un plazo de realización de 15 años.

Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como a los avances en la tecnología informática (directamente relacionada con la Ley de Moore de capacidad de procesamiento), un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000 y anunciado conjuntamente por el ex-presidente Bill Clinton y el ex-primer ministro británico Tony Blair en una conferencia de prensa en la Casa Blanca el 26 de junio de ese año. Finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado.

Además, un proyecto comercial paralelo se realizó por fuera del gobierno liderado por la Corporación Celera cuyo Director en ese momento era el Dr. Craig Venter. El futuro se veía muy promisorio.

Sin embargo en la década siguiente, la aplicación práctica de la información genómica ha sido decepcionantemente lenta, y solo en el presente año se percibe que esto esté a punto de cambiar. El mercado se está acercando rápidamente al uso generalizado en la medicina clínica de la secuenciación del genoma completo (WGS – Whole Genome Sequencing) que consiste en la secuenciación completa de los más de 6 mil millones de pares base de ADN de nuestro genoma individual.

Hace apenas 10 años, inmediatamente despues de su anuncio, comenzó lo que se llama “carrera de los 1000 dolares”, es decir lograr que la secuencia del genoma completo (WGS) pueda lograrse comercialmente a ese costo, ya que este es el punto mágico en el que se espera involucrar a los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, y donde muchos expertos en el campo creen que el WGS será económicamente viable para su uso rutinario en la atención médica. Hoy en día, el WGS está comercialmente disponible por menos de U$10.000, y varias empresas están compitiendo para obtener el costo por debajo de 1.000 dólares en los próximos meses.

A pesar de no haber alcanzado este hito el WGS ya está siendo adoptado rápidamente en todo USA. En 2009, menos de 100 personas se realizaron un WGS, pero ese número aumentó a más de 2.000 en 2010 y se espera llegar a 30.000 este año. La adopción acelerada del WGS trae consigo muchas promesas, pero como con cualquier cambio tecnológico, también tendrá consecuencias disruptivas para el mercado de la salud al menos en un período de transición. Por desgracia para los médicos, es probable que ellos deban soportar buena parte del peso de esas consecuencias.

Es muy probable que durante este período de transición los médicos sean extraordinariamente vulnerables a las demandas legales, independientemente si deciden aceptar o resistir el uso del WGS con sus propios pacientes. También otros actores en el campo de la salud, como los laboratorios de análisis genéticos podrán ser objeto de demandas por conductas negligentes o por una mala interpretación de las pruebas genéticas, cuyos resultados solo deberían ser comunicados y explicados a los pacientes por los médicos, ya que este es el paso que supone la mayor obligación y conlleva la mayor responsabilidad para con el paciente.

Como con cualquier nueva tecnología, muchos médicos se resistirán a adoptar el WGS, al menos inicialmente, aunque a medida que el costo de la secuenciación continúen disminuyendo, y cada vez más médicos y pacientes adoptan el uso de esta tecnología, la brecha de rendimiento entre los que lo adopten y los que lo resisten, inevitablemente será más grande.

Se estima que cada uno de nosotros tiene más de 100 variantes que podría aumentar significativamente nuestro riesgo de enfermedades genéticas y el WGS puede detectar cada una de esas variantes. Esa es una cantidad abrumadora de problemas potenciales para su evaluación ya que no hay en absoluto suficientes médicos genetistas formados en esta tecnología para satisfacer esta demanda, lo que dejará la carga de la comprensión y la comunicación de esta información a los médicos clínicos o generalistas que tienen poco o ningún entrenamiento en genética.

Es cierto que, de momento, no sabemos qué significado tienen el 99% de esos cambios genéticos, pero sí conocemos algunos muy importantes. Por ejemplo, si una mujer tiene una mutación en el gen BRCA, debería hacerse una mamografía frecuentemente porque tiene un alto riesgo de cáncer de mama. Si una persona tiene una mutación en un oncogen relacionado con el cáncer de colon, debería hacerse una colonoscopia anual. De manera más general, un número creciente de pacientes con cáncer se beneficiarán de las terapias oncológicas a medida, basadas en las nuevas mutaciones en el tumor descubierto mediante la comparación de los genomas completos de sus células sanas con los de sus células tumorales. En definitiva, permitirá tomar medidas preventivas, decidir dietas especificas, etc.

Teniendo en cuenta estos éxitos, parece claro que el WGS va a ser bueno para los pacientes, lo que les permitirá recibir un tratamiento adaptado a su composición genética personal. Sin embargo, si la secuencia del genoma llegara a ser casi tan rutinario como, por ejemplo, una colonoscopia o el chequeo del colesterol, los médicos (la mayoría de los cuales - repito - no tienen entrenamiento formal en genética) se encontrarán en una situación precaria, ya que es probable que no reconozcan algunas de estas variantes de potencial importancia, y si eso ocurre, el médico puede esperar una demanda por negligencia y mala praxis, cuando su paciente sufra una enfermedad (o la muerte) cuando se podría haber evitado.

Quizás la solución a esto sea el desarrollo de un software para que el médico pueda interpretar los datos y un protocolo (similar al consentimiento informado) para que el paciente reciba sólo la información que quiera. Habrá gente que no querrá saber si va a tener una enfermedad neurodegenerativa para la que no hay cura, pero en cambio sí querrá conocer si tiene predisposición a tener un tipo de cáncer que puede curarse si se trata a tiempo.

Otra fuente potencial de responsabilidad se relaciona con el deber de un médico para divulgar los resultados genéticos de importancia médica a los familiares de un paciente. A diferencia de la mayoría de los exámenes médicos, la información genética es relevante no sólo para los pacientes, sino también para los miembros de su familia, ya que ellos mismos pueden ser portadores de las mismas variantes genéticas.

Pero mientras tanto, nuestros legisladores se miran el ombligo totalmente ausentes, e ignorantes de las consecuencias implícitas en la adopción de estas nuevas tecnologías. Los códigos de ética profesionales de las asociaciónes médicas y las leyes actuales no crean un marco real para esta tecnología lo que garantiza que los jueces en los tribunales tomarán decisiones arbitrarias e inconsistentes. Sin dudas los principios legales y éticos, de confidencialidad y divulgación actuales, no están preparados para el uso generalizado del WGS y es improbable que el Consentimiento Informado pueda ampliarse para seguir justificando falencias de capacitación teórica y formación profesional.

También otras dinámicas del WGS intensifican los riesgos de mala práxis médica. Habrá cambios constantes y rápidos en nuestro conocimiento sobre el significado de diferentes variantes genéticas, lo que requerira de los médicos constantes re-evaluaciones del diagnóstico, pronóstico y tratamiento de sus pacientes. Además, como los pacientes se volveran cada vez más familiarizado con la genética, comenzaran a hacer preguntas más informadas y con mayores matices a sus médicos acerca de los factores genéticos, lo que conlleva la creación de nuevos riesgos de responsabilidad si el médico no responde de forma precisa o completa. Para los hipocondríacos esto será el paraíso.

Por ejemplo, deberíamos considerar a un paciente que manifiesta su preocupación por su riesgo para un tipo particular de cáncer, que puede verse afectada por decenas de genes ¿Si el médico nota (o no) una mutación significativa en uno de esos genes y no lo comunica correctamente, puede tener un mayor riesgo de responsabilidad por mala práxis con el paciente? En este entorno, los médicos se verán obligados a aprender genética en el día a día (y rápidamente), o van a pasar gastando gran parte de su tiempo y de sus ingresos en un litigio tras otro.

¿Las escuelas de medicina están formando estudiantes de acuerdo a estos retos y a las implicaciones del WGS? No lo sé, aunque hay una cosa que puedo apostar. La escuelas de derecho desarrollaran cursos de Genética y Derecho con mucha mayor eficiencia, por lo que una nueva generación de estudiantes de derecho estará lista para la próxima ola de demandas por mala práxis médica basada en la genética.

En definitiva, el WGS va a ser una herramienta fundamental para la medicina preventiva y para Mantenerse Sano, pero como pacientes / usuarios debemos entender que la adopción de esta tecnología no solo dependerá de su costo, sino de la correcta capacitación de los profesionales y de la seguridad jurídica formada alrededor de ella.

El Derecho a la Salud

En los últimos meses escuché demasiados “Todos tenemos Derecho a la Salud”, y “La Salud es un Derecho Inalienable”, o “Vamos a darle Salud a todos los Argentinos” y cientos de otras frases hechas que me remitieron a la conocida aficción de nuestros políticos por los brindis. Pero no, esa catarata de creatividad resultó el saldo de la interminable campaña electoral que, Gracias a Dios, terminó hace un par de semanas.

Entonces me pregunté, ¿qué derecho tengo sobre mi salud?, tratando de saber qué incluye este derecho y donde tengo que reclamar lo que me falta. La información que reuní después de una larga investigación puede resumirse en los siguientes conceptos.

La Cuarta Edad

En los últimos meses asistí a 3 cumpleaños de personas mayores de 80 años y me di cuenta que esos festejos, que ántes eran excepcionales y un tanto melancólicos, ahora están llenos de alegría y vitalidad.
En esas reuniones, las familias, mayormente hijos que llevaban los nietos a la fuerza, fueron reemplazadas naturalmente por amigos de más o menos la misma edad y por personas relacionadas a su pasado social o laboral.

Pensándolo un poco me doy cuenta que dos de las personas más influyentes en mi entorno laboral tienen más de 75 años y no solo conservan sus cualidades mentales sino que su experiencia y conocimiento son imprescindibles para mi trabajo.

Mi padre y mi suegro nacieron ambos en 1941 y me cuesta pensar en ellos como jubilados. Aún cuando cuentan con esa condición previsional, continúan trabajando, realizando actividad física y desarrollando nuevos proyectos. De mi madre y de mi suegra tengo prohibidio hacer referencias sobre su edad, pero puedo asegurar que ambas están espléndidas.
En nuestra sociedad la esperanza de vida está en continuo aumento, por lo que el porcentaje de personas mayores de 80 años es cada vez mayor. A la vez, también aumenta la edad media de estas personas y el número de hogares unipersonales habitados por octogenarios, normalmente mujeres por su mayor longevidad.

En esta época, además, las personas llegan a los 70 años con mejor nivel de salud general que lo que lo hicieron las generaciones anteriores. Muchos dejaron de fumar cuando eran jóvenes o nunca lo hicieron, se alimentaron bien, siempre hicieron deportes y, además, accedieron a mejor tecnología para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

Debido al aumento en la expectativa de vida, en promedio, las mujeres de 80 pueden llegar a vivir casi hasta los 88 años y los varones hasta los 86, y a medida que se amplía el grupo de ancianos mayores aumenta la potencial dependencia que ellos podrían tener de sus hijos de entre 50 y 64 años.

CÁNCER (TUMORACIÓN MALIGNA) – Extracto del libro “La Enfermedad como Camino”

Tenemos que tomar conciencia de que todo lo que nosotros percibimos o definimos como unidad es, por un lado, parte de una unidad mayor y, por otro lado, está compuesta por otras muchas unidades. Por ejemplo, un bosque es parte de una unidad mayor, «paisaje», y está compuesto por muchos «árboles»

Un ser humano es parte de la Humanidad y está compuesto de órganos que, a su vez, se componen de muchas células. La Humanidad espera del individuo que se comporte de la manera más adecuada para el desarrollo y supervivencia de la especie. El ser humano espera de sus órganos que funcionen de la manera mejor para asegurar su supervivencia. El órgano espera de sus células que cumplan con su cometido tal como exige la supervivencia del órgano.

En esa jerarquía, cada unidad individual está siempre en conflicto entre la vida propia personal y la supeditación a los intereses de la unidad superior. Cada organización compleja se basa para su buen funcionamiento en que la mayoría de las partes se sometan a la idea común y la sirvan. Normalmente, todo sistema soporta la separación de algunos de sus miembros sin peligro para la totalidad. Pero existe un límite y, si éste es superado, el conjunto corre peligro.

El cáncer no es un hecho aislado que se presenta únicamente en un organo sino un proceso muy diferenciado e inteligente que afecta a los seres humanos en todos los planos. En casi todas las demás enfermedades sentimos cómo el cuerpo combate, con las medidas adecuadas, una anomalía que amenaza una función. Si lo consigue, hablamos de curación, que puede ser completa o no. Si no lo consigue y sucumbe en el intento, es la muerte.

Pero con el cáncer experimentamos algo totalmente distinto: el cuerpo ve cómo sus células, cada vez en mayor número, alteran su comportamiento y, mediante una activa división, inician un proceso que en sí no conduce a ningún fin y que únicamente encuentra sus límites en el agotamiento del huésped.

Como organizar nuestro Sistema de Salud personal

Durante mucho tiempo, y desde el comienzo de la medicina, la atención médica estuvo a cargo de un médico general. Lo que hoy se conoce como médico clínico y que es fácilmente identificable si estamos en un pequeño pueblo del interior. Aquel médico que asiste a todos sin distinción de edad o de sexo.

En los tiempos modernos, ante la imposibilidad de que un único profesional pudiera cubrir todas las necesidades de los pacientes, surgieron los especialistas. La función de estos fue inicialmente la de apoyar a los Médicos Generales en la resolución de los problemas específicos que, por su complejidad o características, superaban la capacidad del generalista.
Esta distribución de roles se fue alterando con el tiempo, sobre todo dentro de nuestros centros urbanos, llegándose a dos fuertes tendencias que terminaron consolidándose como el principal modelo de nuestro sistema de atención médica:

• El Médico Generalista se dividió fundamentalmente en tres grandes especialidades (Pediatría, Clínica Médica y Toco ginecología), y desde cada una de ellas asumió el rol de médico de cabecera.
• El resto de los Médicos Especialistas obtuvieron de los sistemas de atención públicos y privados la habilitación para dar respuesta a la demanda directa de la población, dejando de ser un apoyo para los profesionales del primer nivel de atención y asumiendo con frecuencia la responsabilidad del manejo integral de los pacientes que a ellos acuden.